57,48 47,50 excl. BTW

H728

De ziekte van Leber (Leber Congenitale Amaurosis, LCA), ook wel Retinal Pigment Epithelial Dystrophy genoemd, is een oogaandoening die resulteert in degeneratie van het netvlies, waardoor verminderd zicht en nachtblindheid ontstaan.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

, ,

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Also known as

, ,

Year Published

, ,

Algemene informatie

De ziekte van Leber (Leber Congenitale Amaurosis, LCA), ook wel Retinal Pigment Epithelial Dystrophy genoemd, is een oogaandoening die resulteert in degeneratie van het netvlies, waardoor verminderd zicht en nachtblindheid ontstaan. De aandoening is specifiek voor de Briard en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RPE65.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden hebben verminderd zicht bij weinig licht en hebben fel licht nodig om goed te kunnen zien. De ziekte is langzaam progressief en veroorzaakt geleidelijk extra degeneratie van het netvlies, wat kan worden gediagnosticeerd door oogonderzoeken zoals elektroretinografie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 9808841

Omia ID: 1222