€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D2 |
| Mutation | c.140C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CEP |
Algemene informatie
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn erythrodontie (bruinachtige verkleurde tanden) en roodbruine urine.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137