€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de heembiosynthese als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heembiosynthetische route.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de heembiosynthese als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heembiosynthetische route.
Klinische symptomen zijn erythrodontie (bruinachtige verkleurde tanden) en roodbruine urine.
Klinische eigenschappen
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID:
Omia ID: