57,48 47,50 excl. BTW

H358

Cone-Rod Dystrophy (CRD) is een aandoening van de fotoreceptorcellen van het oog, die kan leiden tot vroege blindheid bij aangedane honden.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

33

Mutation

c.952_53insC

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

crd2; crd2-PRA

Algemene informatie

Cone-Rod Dystrophy (CRD) is een aandoening van de fotoreceptorcellen van het oog, die kan leiden tot vroege blindheid bij aangedane honden. Deze variant van de aandoening, Cone-Rod Dystrophy, Type 2 (crd2, of crd2-PRA) komt voor bij de American Pit Bull Terrier. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IQCB1. Een vergelijkbare variant van de ziekte, crd1 genaamd, komt voor bij de Amerikaanse Staffordshire Terrier.

Klinische eigenschappen

De netvliezen van aangedane honden worden progressief dunner en "rafeliger" binnen de eerste paar maanden na de geboorte. De honden vertonen ernstige visusstoornissen in zowel goed verlichte als slecht verlichte omstandigheden. Binnen het eerste levensjaar kan zich dit ontwikkelen tot ernstige blindheid.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24045995

Year published: 2013

Omia ID: 1675

Omia variant ID: 606