€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningenwaarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen steeds slechter wordt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningenwaarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen steeds slechter wordt. Deze variant van de ziekte, bekend als crd4-PRA, of als cord1, komt voor bij de Teckel en de Engelse Springer Spaniel. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 (RPGRIP1).
Klinische eigenschappen
Deze aandoening die voornamelijk het netvlies aantast, leidt tot het toenemend verlies van kegels en staafjes. Vroege tekenen van oogproblemen kunnen optreden op de leeftijd van 6 maanden. De leeftijd waarop honden hun gezichtsvermogen beginnen te verliezen, varieert echter sterk. Gemiddeld begint het verlies van het gezichtsvermogen rond de leeftijd van 5 jaar. Sommige honden kunnen op 6 maanden blind zijn, terwijl andere nog steeds kunnen zien als ze 10 jaar oud zijn.
Extra informatie
Onderzoek toont aan dat de interactie van twee onafhankelijke loci (RPGRIP1 en MAP9) bijdraagt aan het onstaat van deze vorm van PRA. Om specifieker te zijn, een mutatie in RPGRIP1 alleen lijkt niet altijd voldoende te zijn om PRA te veroorzaken. Een bijkomende mutatie in MAP9 kan nodig zijn voor de (volledige) symptomen van de ziekte. Dit suggereert een modificerende rol van MAP9 in het verloop van de ziekte.
Referenties
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432