€57,48 €47,50 excl. BTW
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verwijderen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de kans op de vorming van cysteïnestenen te minimaliseren.
Dit specifieke type van de ziekte, cystinurie type II-A, wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in het gen SLC3A1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Australian Cattle Dog.
Klinische eigenschappen
Cystinurie leidt tot de vorming van cystinecalculi (stenen) in de nier en/of blaas. Omdat mannetjes lange, smalle urethra's hebben in vergelijking met vrouwtjes, komen irritatie en verstopping door calculi veel vaker voor bij het mannetje. Mannen met cystinurie lijden aan herhaalde ontstekingen van de urinewegen en lopen het risico op urinaire blokkade, die, als ze niet snel worden behandeld, kan leiden tot nierfalen, blaasbreuk en de dood. De genetische factor is continu aanwezig en kan op elke leeftijd problemen veroorzaken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879