€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Cystinurie is een genetische aandoening die leidt tot terugkerende urolith (urinesteen) vorming.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Cystinurie is een genetische aandoening die leidt tot terugkerende urolith (urinesteen) vorming. De aandoening is geassocieerd met een mutatie in het SLC3A1-gen. De mutatie veroorzaakt hyperexcretie van cystine in de urine en daaropvolgende precipitatie van cystine.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen omvatten cystinestenen in de nieren, urineleiders en blaas. Zodra een steen is gevormd, kunnen de volgende hoofdsymptomen optreden: pijn tijdens het urineren (dysurie), urineweginfecties, onvermogen om te plassen en urinewegobstructies.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie beschreef meerdere DNA-varianten die gerelateerd kunnen zijn aan cystinurie. Elke DNA-variant is een "risicofactor". De overerving is nog niet bekend, maar een onvolledig recessief patroon wordt gesuggereerd.
Referenties
Pubmed ID: 16845473
Omia ID: