57,48 47,50 excl. BTW

H643

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een opeenhoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een opeenhoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opbouw kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals een belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verhelpen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de vorming van cysteïnestenen te voorkomen. Deze specifieke variant van de aandoening, Cystinurie Type I-A, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC3A1. Het wordt gevonden in de Labrador Retriever (deze test) en ook de Newfoundlander.

Klinische eigenschappen

Symptomen passend bij blaasstenen zijn cystitis (blaasontsteking), hematurie (bloederige urine) en pijnlijk, frequent en gespannen urineren in kleine volumes. Cystinurie kan worden gediagnosticeerd door het identificeren van cysteïnekristallen in de urine.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24001348

Omia ID: 256