€57,48 €47,50 excl. BTW
Cystinurie is een erfelijke aandoening.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A3 |
| Mutation | c.1342C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Cystinurie is een erfelijke aandoening. De aandoening zorgt voor een fout in de stofwisseling, wat leidt tot de vorming van cystinekristallen en stenen in de urinewegen. De formatie kan leiden tot moeite met plassen, bloederige urine, urinewegobstructie en nierfalen. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen van de opgeloste drager familie 3 (aminozuurtransporter zware keten) lid 1 (SLC3A1).
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn hematurie, dysurie, pollakiurie, urinewegobstructie met postrenaal falen.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek.
Referenties
Pubmed ID: 25417848
Year published: 2015
Omia ID: 256
Omia variant ID: 141