€57,48 €47,50 excl. BTW
Dihydropyminidase (DHP) is een enzym dat betrokken is bij de essentiële stofwisseling.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Dihydropyminidase (DHP) is een enzym dat betrokken is bij de essentiële stofwisseling. Het DHP-enzym is betrokken bij verschillende stofwisselingsroutes, waaronder de afbraak van pyrimidinebasen (uracil en thymine) en bepaalde geneesmiddelen. De mutatie in het DPYS-gen zorgt ervoor dat het DHP-enzymsubstraat (waaruit DHP gemaakt wordt) zich ophoopt zonder het actieve eiwit DHP te produceren. Dit leidt tot een DHP-tekort in het lichaam, wat vermoeidheid, zwakte, braken en hoge niveaus van ammoniak in het bloed veroorzaakt, vooral bij een eiwitrijk dieet. De uiterst zeldzame recessieve mutatie die deze specifieke versie van de aandoening veroorzaakt, werd rond het begin van de jaren 2000 ontdekt bij een Japanse kat.
Klinische eigenschappen
Aangedane katten vertonen onder meer lusteloosheid, zwakte, braken en een verhoogd ammonium in het bloed. Daarnaast is het mogelijk dat de kat tekenen van slechte voedselopname en ondervoeding vertoont. De aandoening wordt verergerd door een eiwitrijk dieet en kan daarom gedeeltelijk onder controle worden gehouden door het voeren van een eiwitarm dieet.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 23430934
Omia ID: 1776