57,48 47,50 excl. BTW

H459

Dilaterende Cardiomyopathie (DCM) is een aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart (vooral van de linker kamer), verminderde kracht van de hartspier en hartfalen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

28

Mutation

c.2472_2493del

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

DCM

Algemene informatie

Dilaterende Cardiomyopathie (DCM) is een aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart (vooral van de linker kamer), verminderde kracht van de hartspier en hartfalen. Deze test detecteert een mutatie in het gen RBM20 die in verband is gebracht met de aandoening in de Schnauzer.

Klinische eigenschappen

DCM is een vergroting van het hart die kan leiden tot een verminderde hartfunctie en een abnormaal hartritme. Klinische tekenen van hartfalen als gevolg van DCM zijn flauwvallen of instorten, gewichtsverlies, kortademigheid, vochtretentie in de buik en plotselinge dood als gevolg van een hartstilstand.

Extra informatie

De mutatie in deze test moet als een risicofactor worden beschouwd. Het wordt geassocieerd met de aandoening, maar garandeert het niet noodzakelijkerwijs.

Referenties

Pubmed ID:

Year published: 2014

Omia ID: 2365

Omia variant ID: