57,48 47,50 excl. BTW

P381

Dwerggroei bij Friezen, ook wel Friese dwerggroei genoemd, wordt gekenmerkt door onevenredige groei, waarbij de ledematen en ribben korter zijn dan normaal, terwijl de hoofdomvang en ruglengte ongewijzigd blijven.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Dwerggroei bij Friezen, ook wel Friese dwerggroei genoemd, wordt gekenmerkt door onevenredige groei, waarbij de ledematen en ribben korter zijn dan normaal, terwijl de hoofdomvang en ruglengte ongewijzigd blijven. Deze aandoening is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen B4GALT7 (bèta-1,4-galactosyltransferase 7). Het B4GALT7-gen speelt normaal gesproken een cruciale rol bij de vorming van de extracellulaire matrix, een essentieel onderdeel voor botontwikkeling. De mutatie verstoort dit proces, wat leidt tot een afwijkende botgroei.

Klinische eigenschappen

Het uiterlijk (fenotype) van een Fries paard met dwerggroei uit zich met onevenredige groei, verkorte ledematen, ribben en nek, evenals een lager lichaamsgewicht. De hoofdomvang en ruglengte lijken normaal. Aangedane paarden vertonen vaak in meer of mindere mate overstrekking (hyperextensie) van de kogelgewrichten. De buigpezen van pasgeboren veulens zijn (ongeacht het ras) vaak nog niet sterk genoeg. Normaal gesproken verbetert dit naarmate het veulen ouder wordt. Bij veulens met deze vorm van dwerggroei worden de buigpezen echter steeds slapper, waardoor een abnormale gang ontstaat.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 27793082

Omia ID: 2068