€57,48 €47,50 excl. BTW
Vroegoptredende doofheid (EOAD) is een progressieve gehoorstoornis.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.1033_1044del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | EAOD |
Algemene informatie
Vroegoptredende doofheid (EOAD) is een progressieve gehoorstoornis. Deze variant van EOAD, die wereldwijd voorkomt in Rhodesian Ridgeback-populaties, wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen EPS8L2. Andere varianten van EOAD worden ook gevonden bij de Border Collie.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen al op de leeftijd van 4 maanden gehoorverlies beginnen te ontwikkelen. De ziekte is progressief en bereikt beiderzijdse, volledige doofheid tussen de leeftijd van 12 en 18 maanden. Mannetjes kunnen eerder worden getroffen dan vrouwtjes.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35385474
Year published: 2022
Omia ID: 2550
Omia variant ID: