€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen afneemt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2218-2223del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PRA; eo-PRA |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen afneemt. Deze vroeg optredende variant van PRA (eo-PRA), gevonden bij de Spaanse Waterhond, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6B.
Verwante varianten worden ook gezien bij de Amerikaanse Staffordshire Terrier, Ierse Setter en Sloughi.
Klinische eigenschappen
Deze vorm van PRA begint op jonge leeftijd, waarbij aangedane honden zich beginnen te presenteren met zichtproblemen voor de leeftijd van anderhalf jaar. Op de leeftijd van vier of vijf jaar is het verlies van het gezichtsvermogen aanzienlijk. Oogheelkundig onderzoek zal vasculaire verzwakking en tapetale hyperreflectiviteit vaststellen.
Extra informatie
Merk op dat deze aandoening niet de enige mogelijke oorzaak is van PRA bij de Spaanse Waterhond; er bestaat een andere variant (PRCD-PRA) die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen PRCD.
Referenties
Pubmed ID: 32639685
Year published: 2020
Omia ID: 2282
Omia variant ID: 1230