€57,48 €47,50 excl. BTW
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen die de huid, gewrichten en bloedvatwanden aantasten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D4 |
| Mutation | c.112_118+15del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal Dominant |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | cEDS |
Algemene informatie
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen die de huid, gewrichten en bloedvatwanden aantasten. De aandoening ontstaat door defecten in de synthese en structuur van collageen, dat een cruciaal eiwit is voor de sterkte en elasticiteit van bindweefsel. Een autosomaal dominante mutatie in het collageen, type V, alfa 1 (COL5A1) gen leidt tot Type 1 EDS. Dit staat ook bekend als Klassieke EDS (cEDS) of feline cutane asthenie en is een van de meest voorkomende vormen die wordt gekenmerkt door hyper-elastische huid en gewrichtshypermobiliteit. Deze variant die getest is, is specifiek voor het Bengaalse ras.
Klinische eigenschappen
De collageenvezels bij katten met EDS Type 1 hebben een abnormale structuur, wat betekent dat de huid broos en kwetsbaar is en gevoelig voor schade. De huid is zwakker en de structurele eigenschappen zijn verminderd, wat leidt tot losse gewrichten, slechte wondgenezing en abnormale littekenvorming. Het collageentekort beïnvloedt ook andere weefsels in het lichaam, waaronder het hart, bloedvaten en ogen. De combinatie van kwetsbare huid en zwakkere bloedvaten kan leiden tot blauwe plekken of hematomen onder de huid of zwelling rond de gewrichten.
Symptomen kunnen binnen enkele uren tot maximaal enkele maanden na de geboorte ontstaan. Katten met milde EDS hebben een normale levensverwachting, hoewel ze een hoog risico lopen op huidletsel en constante zorg van wonden vereist is.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35627182
Year published: 2022
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1464