€57,48 €47,50 excl. BTW
Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie, Vlinderziekte of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.5716G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | RDEB |
Algemene informatie
Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie, Vlinderziekte of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid. De meeste aangedane honden worden geëuthanaseerd. Deze variant, bekend als Recessieve Dystrofische Epidermolysis Bullosa (RDEB), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL7A1. Deze specifieke variant komt voor bij de Golden Retriever. Verwante versies van RDEB zijn te vinden in de Central Asian Shepherd en de Basset Hound.
Klinische eigenschappen
Meerdere blaasjes, bullae en zweren in het mond- en orofaryngeale slijmvlies, binnenste pinnae, dorsaal neusvlak, ventrale buik, uitwendige genitale en voetzolen. Symptomen zijn kort na de geboorte herkenbaar. Histologisch onderzoek toont scheiding aan bij de dermale-epidermale kruising met gespleten vorming.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12874109
Year published: 2003
Omia ID: 341
Omia variant ID: 38