57,48 47,50 excl. BTW

H363

Epidermolytische Hyperkeratose (EHK) en Ichthyose is een huidaandoening die resulteert in een donkergrijze, schilferige en fragiele huid.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.1125+1G>T

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Epidermolytische Hyperkeratose (EHK) en Ichthyose is een huidaandoening die resulteert in een donkergrijze, schilferige en fragiele huid. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Norfolk Terrier, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen KRT10.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's worden geboren met een fragiele huid die gemakkelijk kan worden verschoven of afgesleten. Tijdens de ontwikkeling van de huid wordt de huid schilferig of geschubd en donkergrijs, meestal in de gebieden waar huidoppervlakken vouwen of tegen elkaar wrijven. Er is echter geen noemenswaardige verandering aan voetzolen, haar, klauwen of tanden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 16029326

Year published: 2005

Omia ID: 1415

Omia variant ID: 364