€57,48 €47,50 excl. BTW
Erfelijke Cataract (erfelijke staar, HC) worden gedefinieerd als de vertroebeling van de ooglens (staar).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.971_972insC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PHC |
Algemene informatie
Erfelijke Cataract (erfelijke staar, HC) worden gedefinieerd als de vertroebeling van de ooglens (staar). Cataract schaadt het gezichtsvermogen en kan, indien progressief, leiden tot totale blindheid omdat de lens niet meer voldoende licht doorlaat. Cataract kan zich in één oog of in beide ogen ontwikkelen als gevolg van het verouderingsproces, onderliggende aandoeningen, letsel of een genetisch defect.
In de Boston Terriër, de Staffordshire Bull Terriër en de Franse Bulldog is een autosomaal recessieve mutatie in het HSF4-gen geassocieerd met cataract. Deze variant is ook bekend als HSF4-2.
Klinische eigenschappen
Staar kan op jonge leeftijd ontstaan (vóór 1 jaar leeftijd) of laat beginnen (na 2 jaar leeftijd) en heeft een variabele snelheid van verergering en van het uiteindelijke resultaat op het gezichtsvermogen.
Extra informatie
De vorm van HC die bij Boston Terriers op latere leeftijd ontstaat wordt niet geassocieerd met de HSF4-mutatie.
Referenties
Pubmed ID: 16939467
Year published: 2006
Omia ID: 1758
Omia variant ID: