57,48 47,50 excl. BTW

H416

Congenitale Hypothyreoïdie met Struma (CHG), soms gewoon Hypothyreoïdie genoemd, is een tekort aan schildklierhormoon, wat groeivertraging en lusteloosheid kan veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

17

Mutation

c.39_40insG

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

CHG

Algemene informatie

Congenitale Hypothyreoïdie met Struma (CHG), soms gewoon Hypothyreoïdie genoemd, is een tekort aan schildklierhormoon, wat groeivertraging en lusteloosheid kan veroorzaken. Deze variant van de ziekte, gevonden bij de Spaanse Waterhond, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het TPO-gen. Vergelijkbare varianten komen voor in de Rat Terrier en Toy Fox Terrier, de Tenterfield Terrier en de Franse Bulldog.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's ontwikkelen zich langzamer dan hun nestgenoten, bewegen minder, voeden zich slecht en openen hun ogen later. Ze ontwikkelen ook struma (progressief vergrotende zwellingen aan de onderkant van de nek). Skeletafwijkingen en doofheid kunnen het gevolg zijn. CHG kan gedeeltelijk worden behandeld door orale schildklierhormoonvervanging, die de groeisnelheid, activiteit en alertheid kan verhogen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 23223904

Year published: 2013

Omia ID: 536

Omia variant ID: 425