€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitale hypothyreoïdie met struma (CHG) veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand en symptomen die gezamenlijk bekend staan als cretinisme.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.1777C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CHG |
Algemene informatie
Congenitale hypothyreoïdie met struma (CHG) veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand en symptomen die gezamenlijk bekend staan als cretinisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het schildklierperoxidase (TPO) gen. Erfelijke CHG is een autosomaal recessieve aandoening. Schildklierperoxidase is een multifunctioneel enzym dat nodig is voor de synthese van schildklierhormoon.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn onder meer vertraagde opening van de ogen en gehoorgangen, slechte verpleging, inactiviteit, niet-reageren op omgevingsprikkels, macroglossie en hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 23113744
Year published: 2012
Omia ID: 536
Omia variant ID: 50