57,48 47,50 excl. BTW

K385

Bloedcoaggulatie, bloedstolling, is een belangrijk proces om het bloeden op een wondplaats te stoppen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Bloedcoaggulatie, bloedstolling, is een belangrijk proces om het bloeden op een wondplaats te stoppen. Dit proces wordt gemedieerd door meerdere factoren die bijdragen aan de stollingscascade. Een van de factoren is plasmastollingsfactor XII (FXII).

Deze test detecteert een DNA-variant die geassocieerd is met een afname van de FXII-activiteit die problemen veroorzaakt bij de bloedstolling.

Klinische eigenschappen

Deze variant leidt tot FXII-deficiëntie. Katten die homozygoot zijn voor deze mutatie hebben een ernstig tekort en katten die heterozygoot zijn, hebben een matige vermindering van FXII-activiteit. De mutatie zal naar verwachting resulteren in CRM-negatief deficiënt plasma.

Extra informatie

In de literatuur wordt een autosomaal recessief overervingspatroon gesuggereerd, maar ook worden milde klinische kenmerken bij katten heterozygoot voor deze variant beschreven.

Referenties

Pubmed ID: 24793828

Omia ID: 364