€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Factor XII-deficiëntie, ook wel Hageman-deficiëntie genoemd, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij katten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Factor XII-deficiëntie, ook wel Hageman-deficiëntie genoemd, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij katten. Bloedstolling wordt gereguleerd door een ingewikkelde reeks aan stappen en plasma-eiwitten en is essentieel om bloedingen bij verwondingen te stoppen.
Een van deze sleuteleiwitten is stollingsfactor XII (ook wel FXII, F12 of factor 12 genoemd). Mutaties in het gen F12 verstoren de normale functie van FXII, wat leidt tot verlengde stollingstijden (zowel de activated Patrial Thromboplastin Time (aPTT) als de Activated Clotting Time (ACT) zijn verlengd).
Deze test detecteert variant 147, die gepaard gaat met een matige tot ernstige afname van de FXII-activiteit, wat problemen met de bloedstolling veroorzaakt. Het wordt wijdverspreid aangetroffen bij vele rassen en komt daardoor vaker voor dan variant 533.
Klinische eigenschappen
Variant 147 leidt tot FXII-deficiëntie, wat resulteert in verminderde activiteit van detecteerbare factor XII in het bloedplasma van de kat. Katten die homozygoot zijn voor deze mutatie, hebben een ernstig tekort aan factor XII en kunnen een verhoogde neiging tot bloeden vertonen na een operatie of zelfs na een klein trauma. Katten die heterozygoot zijn (1 kopie), hebben meestal een matige vermindering van FXII-activiteit.
Extra informatie
In de literatuur wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd, maar worden ook milde klinische symptomen beschreven bij katten die heterozygoot (drager) zijn voor deze variant.
Als zowel variant 147 als variant 533 in heterozygote toestand aanwezig zijn, zal het dier geen functioneel FXII-eiwit produceren. De kat wordt beschouwd als homozygoot aangedaan (compound heterozygoot).
Referenties
Pubmed ID: 28392508
Omia ID: 364