57,48 47,50 excl. BTW

H676

Nefropathie is de verzamelnaam voor nierziekten.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

25

Mutation

c.115A>T

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

ARHN; HN; FN

Algemene informatie

Nefropathie is de verzamelnaam voor nierziekten. Deze test analyseert een variant van nefropathie, Autosomaal Recessieve Erfelijke Nefropathie (ARHN) die voorkomt in de Engelse Cocker Spaniel. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL4A4. Een soortgelijke variant komt ook voor in de Engelse Springer Spaniel.

Klinische eigenschappen

ARHN veroorzaakt nierfalen bij aangedane honden. Symptomen van nierfalen kunnen zijn: gewichtsverlies, verhoogde mictie, verhoogde dorst, lethargie, verlies van eetlust, braken, slechte adem en uitdroging. Bloedonderzoek kan onder andere een verhoogd creatinine- en SDMA-gehalte aantonen. Het begin is snel en de symptomen kunnen ernstig genoeg zijn om euthanasie op humane gronden te vereisen.

Extra informatie

Erfelijke nefropathie kan ook worden veroorzaakt door andere mutaties.

Referenties

Pubmed ID: 17552442

Year published: 2007

Omia ID: 2618

Omia variant ID: