€57,48 €47,50 excl. BTW
Ectodermale Dysplasie (ED, ook wel Epidermolysis Bullosa of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die leidt tot haaruitval en tot een uiterst kwetsbare huid.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.202+1G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | ED-SFS |
Algemene informatie
Ectodermale Dysplasie (ED, ook wel Epidermolysis Bullosa of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die leidt tot haaruitval en tot een uiterst kwetsbare huid. Euthanasie op humane gronden is meestal noodzakelijk voor aangedane honden.
Deze variant (ED-SFS), gevonden in de Golden Retriever en Chesapeake Bay Retriever, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PKP1. De nauw verwante aandoening Dystrofische Epidermolysis Bullosa wordt ook aangetroffen bij de Golden Retriever.
Klinische eigenschappen
Symptomen van Ectodermale Dysplasie treden bij aangedane puppy's onmiddellijk na de geboorte op, waarbij neus en voetzolen spontaan vervellen (wrijven of wegglijden). Blootgestelde huid, zoals oorpunten of huid, zal bloeden of vervellen als ze door de moeder worden gelikt of als er op een andere manier wrijving ontstaat. Aangedane puppy's hebben ook een fijnere, dunnere vacht.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22384142
Year published: 2012
Omia ID: 1864
Omia variant ID: 417