€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2 Type II), ook bekend als de ziekte van Sanddhoff en GM2-gangliosidose variant 0, is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een opbouw van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.39delC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2 Type II), ook bekend als de ziekte van Sanddhoff en GM2-gangliosidose variant 0, is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een opbouw van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.
Deze variant is voor het Korat kattenras.
Klinische eigenschappen
Katten met GM2 vertonen al op jonge leeftijd toenemende neurologische klachten en verminderde groei. Aangedane kittens hebben in het begin trillingen van de kop, gevolgd door een verminderde coördinatie van beenbewegingen, wat uiteindelijk leidt tot verlamming.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 8178934
Year published: 1994
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 497