€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose is een soort stofwisselingsstoornis die de spieren en het zenuwstelsel aantast en progressieve disfunctie en verminderde groei veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidose is een soort stofwisselingsstoornis die de spieren en het zenuwstelsel aantast en progressieve disfunctie en verminderde groei veroorzaakt. Deze vorm van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als Gangliosidose (GM2, Sandhoff Disease), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen HEXB. Deze variant komt voor in de Shiba Inu. Een verwante variant is ook waargenomen bij de Toy Poedel. De aandoening is progressief en ernstig.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen tekenen van neurologische degeneratie te vertonen rond de leeftijd van 12 maanden. Symptomen kunnen zijn: tremoren, een verlaagde staart, verminderde eetlust, minder reageren op verbale commando's en ataxie (verlies van coördinatie), wat kan leiden tot een onvermogen om goed te springen of te lopen. De ziekte is progressief en waarschijnlijk dodelijk, en euthanasie op humane gronden kan nodig zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28833537
Omia ID: 1462