Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K898

Gangliosidose (GM1) is een fatale neurodegeneratieve ziekte.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

C2
Mutation

c.1448G>C
Mode of Inheritance

Autosomaal recessief
Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Also known as

GM1

Algemene informatie

Gangliosidose (GM1) is een fatale neurodegeneratieve ziekte. Het lysosomale enzym β-D-galactosidase splijt terminale galactoseresten uit verschillende moleculen. Door een mutatie kan het enzym niet meer goed worden geproduceerd, wat leidt tot een ophoping van GM1 gangliosides (een soort glycolipide) in verschillende weefsels.

Klinische eigenschappen

Het ontbreken van het GM1-enzym veroorzaakt de lysosomale stapelingsziekte, die wordt gekenmerkt door progressieve neuromusculaire disfunctie en verminderde groei vanaf jonge leeftijd.

Extra informatie

Specifieke rassen zijn ongedefinieerd.

Referenties

Pubmed ID: 18353697

Year published: 2008

Omia ID: 402

Omia variant ID: 126