€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM1) is een fatale neurodegeneratieve ziekte.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM1) is een fatale neurodegeneratieve ziekte. Het lysosomale enzym β-D-galactosidase splijt terminale galactoseresten uit verschillende moleculen. Door een mutatie kan het enzym niet meer goed worden geproduceerd, wat leidt tot een ophoping van GM1 gangliosides (een soort glycolipide) in verschillende weefsels.
Klinische eigenschappen
Het ontbreken van het GM1-enzym veroorzaakt de lysosomale opslagziekte, die wordt gekenmerkt door progressieve neuromusculaire disfunctie en verminderde groei vanaf jonge leeftijd.
Extra informatie
Specifieke rassen zijn ongedefinieerd.
Referenties
Pubmed ID: 18353697
Omia ID: 402