€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidosis is een soort stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor progressieve disfunctie en verminderde groei ontstaan.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidosis is een soort stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor progressieve disfunctie en verminderde groei ontstaan. Deze specifieke variant van de aandoening, GM1 Gangliosidosis, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GLB1 en wordt aangetroffen bij de Portugese Waterhond. Verwante varianten van GM1 Gangliosidosis worden ook gevonden in de Shiba Inu en Alaskan Husky.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste 6 maanden van het leven met neurologische symptomen zoals hypermetrie (overbelasting van ledematen tijdens het stappen), nystagmus (trillende / wiebelende ogen), intentietrillingen van het hoofd en overdreven ledemaatreflexen. De ziekte is progressief en euthanasie is waarschijnlijk noodzakelijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 11032334
Omia ID: 402