€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose is een stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor toenemende disfunctie en verminderde groei ontstaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1649delC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GM1 |
Algemene informatie
Gangliosidose is een stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor toenemende disfunctie en verminderde groei ontstaat. Deze specifieke variant van de aandoening (GM1), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GLB1 en komt voor in de Shiba Inu. Verwante varianten van GM1 Gangliosidose worden ook gevonden in de Portugese Waterhond en Alaskan Husky.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden worden over het algemeen gekenmerkt door progressieve cerebrale disfunctie en verminderde groei van jongs af aan. Symptomen zijn gewichtsverlies, ataxie, brede gang, verminderde proprioceptie, intentie tremoren van het hoofd, hypermetrie, dysmetrie, interne strabisme en positionele nystagmus. Symptomen beginnen rond de leeftijd van 6 tot 8 weken en zijn duidelijk merkbaar op de leeftijd van 7 maanden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12555949
Year published: 2002
Omia ID: 402
Omia variant ID: 462