€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2 Type I) is een fatale, progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2 Type I) is een fatale, progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen. Deze mutaties leiden tot een tekort aan een enzym dat cruciaal is voor het afbreken van ganglioside GM2 in cellen, vooral in de hersenen. Als gevolg hiervan hopen gangliosiden zich op in zenuwcellen, waardoor deze verkeerd functioneren en deze zenuwcellen sterven. Deze opbouw leidt na verloop van tijd tot verergering van neurologische schade en ernstige symptomen. Hier testen we op een autosomaal recessieve mutatie in HEXA bij de Japanse Chin (ook bekend als Japanse Spaniël).
Klinische eigenschappen
Honden met Gangliosidosis GM2 Type 1 kunnen verschillende symptomen vertonen, waaronder gebrek aan coördinatie, depressie, gedragsveranderingen, kopschudden, dufheid, toevallen, blindheid, doofheid en ontwikkelingsachterstand. De ziekte is progressief en zal waarschijnlijk binnen enkele maanden tot de dood leiden. Euthanasie op humane gronden zal waarschijnlijk worden overwogen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 23266199
Omia ID: 1461