57,48 47,50 excl. BTW

K640

Gangliosidose (GM2 Type II), ook bekend als de ziekte van Sanddhoff en GM2-gangliosidose variant 0, is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een opbouw van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Gangliosidose (GM2 Type II), ook bekend als de ziekte van Sanddhoff en GM2-gangliosidose variant 0, is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er sprake is van een opbouw van GM2-gangliosiden (een type glycolipide) in verschillende weefsels.

Deze variant is voor het Korat kattenras.

Klinische eigenschappen

Katten met GM2 vertonen al op jonge leeftijd toenemende neurologische klachten en verminderde groei. Aangedane kittens hebben in het begin trillingen van de kop, gevolgd door een verminderde coördinatie van beenbewegingen, wat uiteindelijk leidt tot verlamming.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 8178934

Omia ID: 1462