€57,48 €47,50 excl. BTW
Er zijn verschillende mutaties bekend bij katten die gangliosidose veroorzaken, een fatale, progressieve neuronopathische lysosomale stapelingsziekte.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.1244-8_1250del15 |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Algemene informatie
Er zijn verschillende mutaties bekend bij katten die gangliosidose veroorzaken, een fatale, progressieve neuronopathische lysosomale stapelingsziekte. Deze mutatie van gangliosidose (GM2 Type II) is gevonden in het β-subunit-gen (HEXB), waardoor een tekort aan β-N-acetylhexosaminidase-activiteit ontstaat. GM2 is een autosomaal recessieve aandoening.
Deze variant is voor de Burmees.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen verschijnen rond de leeftijd van 2 maanden en omvatten neurologische symptomen zoals (ernstige) spiertrillingen en verlies van motorische controle. Daardoor leidt dit tot problemen met coördinatie en eten en soms zelfs tot verlamming. De getroffen Birmese kittens overleven vaak niet langer dan 6 maanden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19231264
Year published: 2009
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 381