€57,48 €47,50 excl. BTW
Gangliosidose (GM2 Type II) is een fatale, progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | GM2, variant 0, Sandhoff, GM2, variant 0, Sandhoff, GM2, variant 0, Sandhoff |
| Year Published |
Algemene informatie
Gangliosidose (GM2 Type II) is een fatale, progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de HEXA- en HEXB-genen. Deze mutaties leiden tot een tekort aan een enzym dat cruciaal is voor het afbreken van ganglioside GM2 in cellen, vooral in de hersenen. Als gevolg hiervan hopen gangliosiden zich op in zenuwcellen, waardoor deze verkeerd functioneren en deze zenuwcellen sterven. Deze opbouw leidt na verloop van tijd tot verergering van neurologische schade en ernstige symptomen. Hier testen we op een autosomaal recessieve mutatie in HEXB bij de Poedel. Een gerelateerde mutatie is bekend bij de Shiba Inu.
Klinische eigenschappen
Honden met Gangliosidosis kunnen een verscheidenheid aan symptomen vertonen, waaronder gebrek aan coördinatie, depressie, gedragsveranderingen, hoofdschudden, mentale saaiheid, toevallen, blindheid, doofheid, ontwikkelingsachterstand. Specifiek voor GM2-0: tremoren, verlies van het gezichtsvermogen, braken en evenwichtsverlies (9-12 maanden oud) - overlijden op de leeftijd van 18-23 maanden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22766310
Omia ID: 1462