Glycogen Storage Disease Ia (GSD1a)

Een van de kenmerkende symptomen van GSD-Ia zijn terugkerende episodes van een lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie). Dit komt door het onvermogen van het lichaam om opgeslagen glucose uit glycogeen vrij te maken wanneer dat nodig is, wat leidt tot onvoldoende brandstof voor de energiebehoeften van het lichaam. Deze ophoping van glycogeen kan optreden in de cellen van de lever en de nieren, waardoor een vergrote lever (hepatomegalie) of nier (nefomegalie) en mogelijk een dikke buik ontstaat. Het kan ook vertragingen in groei en ontwikkeling veroorzaken vanwege het onvermogen om energie goed te metaboliseren.

Andere symptomen kunnen zijn: 1) verhoogde niveaus van vetten (lipiden) in het bloed (hyperlipidemie), waaronder cholesterol en triglyceriden. 2) opbouw van melkzuur in het lichaam als gevolg van de verminderde stofwisseling bij GSD-Ia. Dit kan leiden tot vermoeidheid, spierzwakte en andere symptomen. 3) verhoogde urinezuurspiegels in het bloed kunnen optreden bij GSD-Ia, wat leidt tot een verhoogd risico op jicht en nierstenen. 4) tijdens episodes van hypoglycemie kunnen dieren symptomen vertonen zoals zwakte, zweten, spiertrillingen, verwardheid en in ernstige gevallen toevallen of bewustzijnsverlies.