€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogen Storage Diseases (GSD's) zijn een groep genetische stofwisselingsstoornissen veroorzaakt door defecten in enzymen die betrokken zijn bij het glycogeenmetabolisme.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.1044+1G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GSD |
Algemene informatie
Glycogen Storage Diseases (GSD’s) zijn een groep genetische stofwisselingsstoornissen veroorzaakt door defecten in enzymen die betrokken zijn bij het glycogeenmetabolisme. Deze test detecteert een mutatie in het RanBP-type en C3HC4-type zinkvingergen dat 1 (RBCK1) gen. Dit gen is geassocieerd met Polyglucosan Body Myopathie Type 1 (PGBM1) bij Basset Honden. De variant leidt tot de ophoping van abnormale glycogeen, bekend als polyglucosanenlichamen, in spier- en hartweefsels. PGBM1 wordt autosomaal recessief overgeërfd.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen doorgaans progressieve spierzwakte, verminderde inspanningstolerantie en tekenen van hartziekten naarmate ze ouder worden (tussen de 3 en 6 jaar). Ophoping van abnormaal glycogeen in het hartweefsel kan leiden tot cardiomyopathie, en in sommige gevallen kunnen de eerste klinische signalen bestaan uit een plotselinge instorting of plotselinge dood door hartfalen. Eerdere signalen zijn vaak subtiel en kunnen lusteloosheid, milde inspanningsintolerantie of ademhalingsproblemen omvatten.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 40939526
Year published: 2025
Omia ID: 3010
Omia variant ID: 1833