€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogen Storage Disease Type Ia (ook bekend als GSD1a en de ziekte van von Gierke) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het glucose-6-fosfatase (G6PC)-gen, wat leidt tot problemen met het glucosemetabolisme (suikerstofwisseling).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Glycogen Storage Disease Type Ia (ook bekend als GSD1a en de ziekte van von Gierke) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het glucose-6-fosfatase (G6PC)-gen, wat leidt tot problemen met het glucosemetabolisme (suikerstofwisseling). Dit komt door het onvermogen van het lichaam om opgeslagen glucose uit glycogeen vrij te maken wanneer dat nodig is, wat leidt tot onvoldoende brandstof voor de energiebehoeften van het lichaam. De variant van deze test is een autosomaal recessieve mutatie die wordt aangetroffen bij de Duitse Pinscher.
Klinische eigenschappen
Aangedane dieren kunnen terugkerende episodes van lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie) hebben, die zich kunnen uiten in zwakte, tremoren (spiertrillingen), verwardheid en in ernstige gevallen toevallen of bewustzijnsverlies. Bovendien kan ophoping van glycogeen optreden in de cellen van de lever en de nieren, wat een vergrote lever (hepatomegalie) of vergrote nieren (nefromegalie), verhoogde bloedspiegels van cholesterol en triglyceriden (bepaalde vetten), urinewegstenen als gevolg van verhoogde urinezuurspiegels en mogelijk uitzetting van de buik als gevolg van de vergrote lever en/of nieren veroorzaakt. Het kan ook vertragingen in groei en ontwikkeling veroorzaken vanwege het onvermogen om energie goed te metaboliseren. Deze klinische symptomen kunnen de kwaliteit van leven ernstig aantasten, omdat ze kunnen leiden tot slechte groei, vermoeidheid, pijn en urinewegobstructies (als er stenen in de urinewegen ontstaan) en spierzwakte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34610166
Omia ID: 418