€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogeenstapelingsziekte IIIa (Glycogen Storage Disease, GSD IIIa) behoort tot een groep van autosomaal recessieve aandoeningen die de glycogeenstofwisseling beïnvloeden.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.4223delA |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GSD IIIa, GSD III |
Algemene informatie
Glycogeenstapelingsziekte IIIa (Glycogen Storage Disease, GSD IIIa) behoort tot een groep van autosomaal recessieve aandoeningen die de glycogeenstofwisseling beïnvloeden. GSD’s worden gecategoriseerd op basis van het specifieke enzymdefect. Bij gezonde honden wordt de afbraak van glycogeen gestimuleerd door de afgifte van glucagon. Aangedane honden hebben een tekort aan het glycogeenvertakkingsenzym (Glycogen Branzing Enzyme, GBE). Als gevolg hiervan wordt glycogeen niet afgebroken tot glucose, maar hoopt het zich op als abnormale glycogeendeeltjes. Glycogeenafzettingen worden hierdoor aangetroffen in de spieren en de lever.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen last hebben van lusteloosheid, inspanningsintolerantie en instorten na beweging. Deze symptomen kunnen beginnen op een leeftijd van 14 maanden. Abnormaal hoge glycogeenafzettingen zijn te vinden in de spieren en de lever, die in verband worden gebracht met leeftijdsgebonden leverfibrose en spierbeschadiging. Verhoogde enzymniveaus van AST, ALT, AF en CK kunnen in het bloed worden gevonden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17338148
Year published: 2007
Omia ID: 1577
Omia variant ID: 466