57,48 47,50 excl. BTW

H472

Goniodysgenese en Glaucoom (GG) beïnvloedt de ontwikkeling van het afvoersysteem van het oog.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Goniodysgenese en Glaucoom (GG) beïnvloedt de ontwikkeling van het afvoersysteem van het oog. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Olfactomedin-Like 3 (OLFML3-gen). Dit gen is betrokken bij de aanmaak van een eiwit dat de celstructuur ondersteunt en betrokken is bij de vorming van bloedvaten. Met name Border Collies met twee kopieën van deze mutatie hebben een ernstig hoog risico op een afwijkende of deels gesloten kamerhoek van de voorste oogkamer, waardoor de hoeveelheid vocht in het oog niet goed gereguleerd kan worden. Dit wordt goniodysgenese genoemd en kan leiden tot glaucoom. Het precieze effect van deze mutatie varieert per dier.

Klinische eigenschappen

Deze mutatie leidt tot een slechte vochtafvoer vanuit de voorste oogkamer en als gevolg daarvan een verhoogde oogdruk. Dit kan primair glaucoom veroorzaken, wat vaak resulteert in blindheid. Symptomen van glaucoom ontstaan vaak tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en omvatten pijn aan het oog, roodheid, een vergroot of uitpuilend oog, een grote pupil die niet goed reageert op licht, lichtgevoeligheid, gedragsveranderingen en (uiteindelijk onomkeerbaar) verlies van gezichtsvermogen.

In de vroege stadia van deze aandoening reageren Border Collies met glaucoom vaak op medicatie.

Een dierenarts kan de intraoculaire druk (IOP) van een hond meten met behulp van tonometrie, wat inzicht geeft of een hond met deze mutatie een relatief hoge, verhoogde of normale oogdruk heeft. Op deze manier kan de dierenarts de IOP monitoren en in een vroeg stadium beginnen met de behandeling van het glaucoom.

Extra informatie

Deze aandoening kan leiden tot glaucoom bij aangedane honden, maar niet elke hond met goniodysgenese zal glaucoom ontwikkelen. Ook kunnen heterozygote dragers zowel een mild verhoogde als een normale oogboldruk hebben. Daarom wordt deze mutatie op een recessieve manier overgeërfd voor goniodysgenese, terwijl het dient als een risicofactor voor glaucoom. De overgang van goniodysgenese naar glaucoom hangt af van aanvullende genetische, omgevings- of willekeurige factoren, waardoor glaucoom minder voorspelbaar is, zelfs bij genetisch aangedane honden.

Referenties

Pubmed ID: 30696701

Omia ID: 1223