€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.521_522InsA |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze variant, bekend als PRA 5, wordt aangetroffen in de Schnauzer en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het NECAP1-gen.
Klinische eigenschappen
Aangetaste Schapendoes honden lijken normaal als ze jong zijn, maar ontwikkelen gPRA op een leeftijd van 2-5 jaar. Vroeg in de ziekte zijn aangetaste honden nachtblind en missen ze het vermogen om hun zicht aan te passen aan dimlicht; later faalt ook hun gezichtsvermogen overdag. Dit proces van volledige fotoreceptordegeneratie duurt maximaal 2 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19777273
Year published: 2010
Omia ID: 1521
Omia variant ID: 574