€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogen Storage Disease II is een recessief overgeërfde en vaak fatale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan zuur α-glucosidase, een enzym gecodeerd door het GAA-gen en nodig is om glycogeen in lysosomen af te breken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Glycogen Storage Disease II is een recessief overgeërfde en vaak fatale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan zuur α-glucosidase, een enzym gecodeerd door het GAA-gen en nodig is om glycogeen in lysosomen af te breken. De getroffen honden bootsen de infantiele Pompe ziekte genetisch na, maar ook clinico-pathologisch.
Klinische eigenschappen
Een tekort aan α-glucosidase zuur leidt tot opslag van glycogeen in lysosomen en uiteindelijk ook tot cytoplasmatische glycogeenopslag. Uiteindelijk resulteert de accumulatie van glycogeen in weefselvernietiging. Weerspiegeld door een spectrum van klinische fenotypes, variërend van een fatale infantiele vorm van de ziekte van Pompe tot een langzaam progressieve late vorm.
Extra informatie
Ook wel de ziekte van Pompe, de ziekte van Pompe, zuur maltase deficiëntie en gegeneraliseerde glycogenese type II genoemd.
Referenties
Pubmed ID: 23457621
Omia ID: 419