€57,48 €47,50 excl. BTW

H086

Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis veroorzaakt door mutaties in het stollingsfactor VIII (F8, ook bekend als FVIII) gen.

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mode of Inheritance

X-gebonden Recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

FVIII

Algemene informatie

Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis veroorzaakt door mutaties in het stollingsfactor VIII (F8, ook bekend als FVIII) gen. Factor VIII is een essentieel eiwit in de bloedstollingscascade, en een tekort of disfunctie van deze factor belemmert de normale bloedstolling. Daardoor kunnen getroffen honden geen stabiele bloedstolsels efficiënt vormen, wat leidt tot langdurige of overmatige bloedingen. Bij de Havanese wordt een X-gebonden recessieve mutatie gevonden die deze aandoening veroorzaakt.

Klinische eigenschappen

De klinische verschijnselen kunnen al op jonge leeftijd optreden, vaak na een trauma, operatie, het wisselen van tanden of andere gebeurtenissen waarbij bloedingen ontstaan. Aangedane honden kunnen last hebben van langdurige bloedingen bij kleine verwondingen, overmatige blauwe plekken, bloedingen in gewrichten of spieren, neusbloedingen en langdurige bloedingen na operaties of verwondingen.

In ernstige gevallen kunnen spontane inwendige bloedingen optreden, die levensbedreigend kunnen zijn. De ernst van de klinische verschijnselen is afhankelijk van de mate van Factor VIII-activiteit. Aangedane honden hebben over het algemeen gedurende hun hele leven een verhoogd risico op terugkerende bloedingen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: Unpublished

Year published:

Omia ID: 437

Omia variant ID: