€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellaire Ataxie is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.113A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Cerebellaire Ataxie is een groep van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken. De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden bij de Gordon Setter en Old English Sheepdog. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RAB24.
Klinische eigenschappen
Het klinische fenotype is identiek bij beide rassen met een begin van cerebellaire ataxie voor het eerst waargenomen bij jonge tot jongvolwassen honden in de leeftijd van zes maanden tot vier jaar. Honden ontwikkelen hypermetrie, het zwaaien van de romp en intentie tremoren. De symptomen vorderen en kunnen ernstige loopstoornissen veroorzaken. Cerebellaire atrofie kan worden geïdentificeerd door magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 24516392
Year published: 2014
Omia ID: 1913
Omia variant ID: 88