€57,48 €47,50 excl. BTW
Erfelijke Nasale Pparakeratose (HNPK) is een erfelijke monogene autosomaal recessieve huidaandoening.
20 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | HNPK |
Algemene informatie
Erfelijke Nasale Pparakeratose (HNPK) is een erfelijke monogene autosomaal recessieve huidaandoening. De ziekte veroorzaakt korsten en kloven op de neusspiegel van Labrador Retrievers. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het SUV39H2-gen. De mutatie omvat de epigenetische regulatie van keratinocytendifferentiatie, die zorgt voor stratificatie en strakke afdichting van de epidermis van zoogdieren.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn beperkt tot de epidermen van het nasale planum. Omdat het momenteel onduidelijk is waarom een defect in het histonmodificerende enzym leidt tot het weefselspecifieke fenotype.
Extra informatie
Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.
Referenties
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86