€148,83 €123,- excl. BTW
Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is een erfelijke autosomaal recessieve huidaandoening.
25 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is een erfelijke autosomaal recessieve huidaandoening. De aandoening veroorzaakt korsten en kloven op de neusspiegel. Een missense mutatie in SUV39H2 is hoogstwaarschijnlijk de oorzaak voor HNPK. Het SUV39H2-enzym is betrokken bij histonmethylatie en epigenetische uitschakeling.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen worden over het algemeen duidelijk op de leeftijd van 6-24 maanden en variëren van milde (dorsale nasale planumhyperkeratose) tot ernstige laesies (fissuren en erosies).
Extra informatie
Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.
Referenties
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373