57,48 47,50 excl. BTW

P705

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) wordt gekenmerkt door sporadische episodes van spiertrillingen (beven of schudden), zwakte en soms collaps (instorting).

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) wordt gekenmerkt door sporadische episodes van spiertrillingen (beven of schudden), zwakte en soms collaps (instorting). De aandoening wordt veroorzaakt door een autosomaal incompleet dominante mutatie in het natriumkanaalgen (SCN4A). De mutatie in het SCN4A-gen zorgt ervoor dat de natriumkanalen in de spieren “lek” worden, wat leidt tot onwillekeurige spiersamentrekkingen die worden veroorzaakt door veranderingen in de kaliumspiegels in het bloed. Deze episodes kunnen worden veroorzaakt door stress, vasten of het eten van voedingsmiddelen met een hoog kaliumgehalte, zoals alfalfa.

Klinische eigenschappen

De klinische symptomen van HYPP kunnen sterk variëren en worden beïnvloed door factoren zoals stress, voeding en veranderingen in lichaamsbeweging. Sommige paarden laten ernstige symptomen zien, terwijl andere weinig tot geen tekenen van de ziekte vertonen. Aangedanee paarden hebben vaak aanzienlijke spierproblemen na inspanning, waaronder episodes van spiertrekkingen en trillen. In ernstige gevallen kunnen paarden moeite hebben met slikken of luide ademhalingsgeluiden produceren, en bij ernstige episodes kan een plotselinge dood optreden. Symptomen verschijnen meestal op de leeftijd van twee tot drie jaar.

Zowel homozygote als heterozygote paarden kunnen worden aangedaan, waarbij homozygote paarden over het algemeen ernstigere symptomen vertonen. Tussen de episodes door kunnen paarden met HYPP er normaal uitzien. Hoewel er geen genezing is, verbeteren de meeste paarden wanneer de kaliumspiegels in de voeding worden verlaagd en zorgvuldig worden gemanaged.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 1338908

Omia ID: 785