€57,48 €47,50 excl. BTW
Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartaandoening veroorzaakt door een mutatie in het Troponine I3 (TNNI3)-gen, dat een sleutelrol speelt bij de contractie van de hartspier.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.593C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | HCM |
Algemene informatie
Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartaandoening veroorzaakt door een mutatie in het Troponine I3 (TNNI3)-gen, dat een sleutelrol speelt bij de contractie van de hartspier. De aandoening leidt tot abnormale verdikking van de hartspier, met name de linker ventrikel, waardoor het vermogen van het hart om bloed efficiënt te pompen afneemt. Deze variant wordt autosomaal recessief overgeërfd en is geïdentificeerd in specifieke Golden Retriever-lijnen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen een verminderde inspanningstolerantie vertonen, snelle of abnormale ademhaling en tekenen van vermoeidheid. Hartafwijkingen zoals hartritmestoornissen (onregelmatige hartritmes) kunnen optreden, wat kan leiden tot flauwvallen of instorting. In ernstigere gevallen kan de ziekte zich ontwikkelen tot hartfalen of leiden tot een plotselinge hartstilstand, soms op jonge leeftijd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 40843498
Year published: 2025
Omia ID:
Omia variant ID: