57,48 47,50 excl. BTW

K333

Hyperthrophic Cardiomyopathy (HCM) is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart, wat kan leiden tot zwakte, vermoeidheid en (mogelijk fataal) hartfalen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hyperthrophic Cardiomyopathy (HCM) is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart, wat kan leiden tot zwakte, vermoeidheid en (mogelijk fataal) hartfalen. De variant van de ziekte die in deze test is geanalyseerd werd aangetroffen bij Europese Kortharen (huiskatten) is geassocieerd met een mutatie in het gen MYH7. Deze mutatie is vermoedelijk autosomaal incompleet dominant.

Klinische eigenschappen

HCM is een verdikking van de hartspier die kan resulteren in een verminderde hartfunctie, hartgeruis en een abnormaal hartritme. Klinische tekenen van hartfalen als gevolg van HCM zijn kortademigheid, vocht achter de longen, vermoeidheid, inspanningsintolerantie, verlies van eetlust en soms plotselinge dood als gevolg van een hartstilstand. Katten met HCM hebben meer kans op trombo-embolie (bloedstolsels), vooral in de achterpoten. Dit veroorzaakt blauwachtige verkleuring van de voetzolen, onvermogen om de achterpoten te gebruiken en extreme pijn.

Extra informatie

De mutatie in deze test moet als een risicofactor worden beschouwd. Het wordt geassocieerd met de aandoening, maar garandeert het niet noodzakelijkerwijs.

Referenties

Pubmed ID: 31164718

Omia ID: 2212