57,48 47,50 excl. BTW

H277

Hyposegmentation of Granulocytes (HG) wordt bij de Australian Shepherd veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen LMBR1L.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hyposegmentation of Granulocytes (HG) wordt bij de Australian Shepherd veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen LMBR1L. Deze mutatie verandert de celkern van granulocyten, een bepaald type witte bloedcel. Normaalgesproken bestaat de celkern van een granulocyt uit twee tot vier segmenten, maar in het geval van hyposegmentatie zijn er minder segmenten aanwezig.
HG kan zowel ontstaan door een mutatie van het LMBR1L-gen (primaire HG) of secundair als gevolg van bijvoorbeeld een aandoening als leukemie of blootstelling aan radioactieve straling.

De afwijkingen aan de granulocyten die gezien worden bij honden met primaire HG, lijken op de afwijkingen die bij mensen met Pelger-Huët (PH of PHF) worden gezien. Honden met primaire HG hebben geen verhoogd risico op infecties of afweerstoornissen. Dit betekent dat primaire HG niet behandeld hoeft te worden.

Klinische eigenschappen

Alhoewel primaire HG niet schadelijk is, is het wel waardevol voor de eigenaar en dierenarts van de hond om te weten of een Australian Shepherd lijder is van deze mutatie. In de bloeduitstrijkjes van aangedane honden (lijders) worden granulocyten met minder segmenten gevonden (hyposegmented granulocytes). Als dit wordt herkend als een onschuldige afwijking in plaats van als secundaire HG, kan dit veel onderzoeken en onnodige zorgen voorkomen. Hiernaast kan de DNA-test voor HG van diagnostische waarde zijn. Als in het bloeduitstrijkje van een Australian Shepherd hyposegmentatie van de granulocyten wordt gezien, maar de hond geen lijder is van de LMBR1L mutatie (en dus vrij of drager is), dienen andere oorzaken van hyposegmentatie te worden onderzocht en behandeld.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 37347778

Omia ID: 2700