€57,48 €47,50 excl. BTW
Ichthyosis (ook bekend als epidermolytische ichthyosis en lamellaire ichthyosis) is een erfelijke huidaandoening, bij Jack Russell Terriers en verwante rassen wordt het veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het transglutaminase 1 (TGM1) gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | a LINE-1 insertion in the TGM1 gene |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Ichthyosis (ook bekend als epidermolytische ichthyosis en lamellaire ichthyosis) is een erfelijke huidaandoening, bij Jack Russell Terriers en verwante rassen wordt het veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het transglutaminase 1 (TGM1) gen. Dit gen codeert voor een enzym dat essentieel is voor de vorming van de huidbarrière, omdat het helpt bij het binden van structurele eiwitten en lipiden in de buitenste laag van de huid. De mutatie leidt tot verlies of vermindering van enzymactiviteit, wat resulteert in een verminderde huidbarrière. Aangedane honden ontwikkelen meestal al vroeg in hun leven symptomen, waaronder afwijkingen van de huid en vacht, zoals droogheid, schilfering of veranderde textuur. Hoewel de aandoening niet levensbedreigend is, kan het chronische huidirritatie en secundaire infectie veroorzaken en vereist het voortdurende behandeling om de gezondheid van de huid te behouden.
Klinische eigenschappen
Klinische tekenen van ichthyosis zijn onder meer een droge, schilferige huid, overmatige roos (schilfering) en een ruwe of doffe vachttextuur. De huid kan er verdikt of vettig uitzien, vooral op de buik, de binnenkant van de dijen en langs de rug. In sommige gevallen kan milde jeuk of secundaire huidinfecties optreden als gevolg van de aangetaste huidbarrière. Symptomen zijn meestal zichtbaar vanaf jonge leeftijd (4-8 weken) en hebben de neiging om gedurende het hele leven aan te houden, hoewel de ernst van dier tot dier kan verschillen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19438474
Year published: 2009
Omia ID: 546
Omia variant ID: 706