57,48 47,50 excl. BTW

P655

Incontinentie Pigmenti (IP) is een huid- en weefselaandoening bij paarden.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Incontinentie Pigmenti (IP) is een huid- en weefselaandoening bij paarden. Het is gekoppeld aan een semi-dominante mutatie in een gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het ectoderm, de buitenste laag cellen in het embryo. Dit ectoderm vormt uiteindelijk het huid, haar, hoefwanden (het paardenequivalent van nagels) en andere huidgerelateerde structuren. Dit gen wordt het IKBKG-gen genoemd (“inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma”). De mutatie in dit gen is homozygoot dodelijk en bevindt zich op het X-chromosoom. Dit betekent dat IP-symptomen alleen kunnen worden gezien bij vrouwelijke dragers, terwijl mannelijke dragers en vrouwelijke lijders sterven tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Het wordt waargenomen bij de American Quarter Horse en Warmbloed rassen.

Klinische eigenschappen

IP kan leiden tot de ontwikkeling van huidlaesies die later overgaan in wratachtige gezwellen en gebieden met haaruitval. Dit gebeurt willekeurig omdat een deel van de cellen een normale IKBKG-functie heeft terwijl andere cellen en abnormale IKBKG-functie hebben. Dit leidt tot strepen van verschillende vachtkleur vanaf de geboorte, die lijken op een gestroomd patroon. In sommige gevallen treedt haargroei op, waarbij het haar een wollige textuur heeft. Daarnaast is het mogelijk dat de merries afwijkingen hebben in tanden, hoeven en ogen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24324710

Omia ID: 1899